求医生科普一下pku是属于什么遗传病，有哪些临床表现呢？
2023-10-13 00:20:34孕前检查点击：65
pku又名苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，该遗传病是由于苯丙氨酸在代谢中出现酶缺陷时氨基酸不能够转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积从尿中排出。在临床表现为生长发育迟缓、神经精神表现、皮肤毛发表现等，如果在早期能够及时的治就不会对胎儿造成太大影响，并且病症也会得到极大的缓解。
pku的临床表现
1.生长发育迟缓：除了身体的生长发育比较迟缓，最常见的是智力发育，主要智商是低于同龄正常儿，重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显；
2.神经精神表现：由于脑萎缩会造成小脑畸形，并且反复发作的抽搐，随着年龄增大而减轻，常见的表现为兴奋不安、多动和异常行为；
3.皮肤毛发表现：患者的皮肤会比较的干燥，并且会有湿疹和皮肤划痕症，主要是因为酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，所以毛发色淡而呈棕色；
4.其他因素：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，所以导致苯丙氨酸从另一边通过，从而可知汗液和尿中排除会有霉臭味或者鼠气味。
以上就是关于苯丙酮尿症的介绍，建议患者确诊为该遗传病后，最好是尽早的积极治疗，可以通过饮食疗法，部分需要进行药物治疗。治疗的年龄越小，其治疗的效果会越好。
