孕前做遗传基因检测有意义吗

孕前基因咨询能预知遗传病的发生几率，如果患有遗传疾病或者是家族遗传病史，一般在接受这个咨询时会隐约感到不安。不过从另一方面来看，孕前做好遗传基因咨询，有利于备孕夫妻理性、明智地决定备孕计划。那么为什么要做遗传基因咨询呢?

孕前做遗传基因检测有意义吗

1、在初次咨询时，咨询师会先了解夫妻双方跟各自家庭的健康史。所以，在咨询前，各位夫妻应该带齐相关的材料，好为整个咨询做好准备。遗传基因咨询完之后，咨询师会参考直系亲属跟病史来评价生产安全跟风险，帮助夫妻双方理性决定生育计划。而生育过先天性缺陷患儿的夫妻在做遗传基因检查时，首先要排查辐射、药物、受伤等非遗传的致病因素。
2、做遗传基因咨询有利于排除疾病，此时咨询师也会询问夫妻双方家族的遗传病史，从几代人之间检查出潜在的疾病。很多夫妻的长辈有可能会患有相关的疾病，虽然你们不会受到病毒的影响，但却会遗传给你们的宝宝，血友病就是典型的例子。发生疾病会影响着孩子的一生，也会增加家庭的负担，所以，在生育前，最好先进行遗传基因咨询，好为宝宝打造一个良好的成长环境。

唐氏筛查的重要性

孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。
准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A，通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果。如果筛查出来的血清显阳性，那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。