三代试管可以筛查哪些遗传疾病？
2021-09-03 14:26:36优生知识点击：1125
第三代试管技术是遗传病、染色体异常想生育健康宝宝人群的福音，能帮助血友病、色盲患者阻断遗传基因，下面一起来看看第三代试管可以筛查哪些遗传疾病吧！
我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病，帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生，起到一个优生优育的目的，但遗传病的种类有很多。
三代试管可以筛查哪些遗传疾病
一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传，Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确，或致病基因连锁标记明确才能阻断，一定要是明确的致病基因诊断，不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。
1. 埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症 2. 大疱性表皮松懈，优势营养不良 3. 大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1 4. 大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2 5. 掌跖角化表皮 6. 面肩肱型肌营养不良 7. 家族性腺瘤性息肉病 8. 家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症) 9. 费希特纳综合征 10. 脆性X 遗传性疾病有哪些 11. 血友病甲 12. 血友病乙 13. 遗传性球形细胞增多症 14. α-地中海贫血 15. 亨廷顿病 16. 亨特综合症(黏多糖症二A) 17. 乳腺癌，基因1 18. 腓骨肌萎缩症1B 19. 马凡氏综合症 20. 诺里病 21. 眼皮肤白化病 22. 成骨发育不全1型 23. 肾性尿崩症 24. 低磷酸酯酶 25. 外胚层发育不良 26. 小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)
另外并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界染色体异常遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。
1. PGS的适应症是：夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。 2. PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。 第三代试管技术适应哪些人群
其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。
在基因层面，对一种疾病诊断，要准确率和经济性达到临床要求，其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全世界的临床医生和科研人员，正帮大家一颗一颗排除，每一次的胜利都是人类前进的一小步。
目前第三代试管技术只可以筛查单基因遗传病125种遗传性疾病，以及染色体数目和结构的异常，但并不能有效地筛查多基因遗传病。也就是说如果想要预防的多基因遗传病并不存在明显的性别相关性，比如高血压，那么第三代试管婴儿技术目前也就帮不上忙了。
