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无创DNA检测可以筛查胎儿地中海贫血吗?

2022-05-05 10:42:04优生知识点击:

无创DNA检测可以筛查胎儿地中海贫血吗?

无创DNA检测不可以筛查胎儿地中海贫血,根据目前技术发展水平,无创DNA产前检测的目标疾病,主要为三种常见的染色体非整倍体异常,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,地中海贫血等单基因遗传疾病暂未检测,针对夫妻双方为地中海贫血携带者。
我们建议介入性产前诊断获得胎儿标本,直接对胎儿进行诊断。地中海贫血是目前广东、广西两广地区较常见的一种遗传性贫血,在广西人群中,轻型的地中海贫血患者大约有10%,在广东地区轻型的地中海贫血患者大约有4%。

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无创DNA胎儿检测准确率有多少?

无创DNA胎儿检查结果的准确率,理论上来说可以达到99%及以上。不过,实际检查结果的准确性,与就诊医院的技术水平和责任性有很大的关系,不能一概而论。建议最好是在大型的三级甲等公立综合医院就诊,做此项检查。
无创DNA检查主要是抽取孕妇的静脉血,提取孕妇静脉血中的胎儿DNA片段,进行染色体检查,来筛查胎儿是否患有染色体异常性先天性疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等疾病。对于唐氏筛查结果有异常或者孕妇的年龄过大(35岁及以上)、孕妇既往有异常分娩史、家族中有相关疾病史的孕妇都需要进行胎儿DNA检查进一步明确诊断。

无创DNA检测的准确性如何?

目前无创DNA检测是产前筛查中检出率较高的方法,仅需抽血无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤,孕12周以后就可以进行检查,预期检出率远高于唐氏血清学筛查,21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率高达95%-99%。
而且假阳性率极低,属于高级筛查。低危孕妇也可以选择进行无创DNA检测,唐氏筛查高风险的孕妇及高龄孕妇,在详细的知情告知后,拒绝介入性产前诊断,可选择无创DNA检测。

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