孩子长得漂亮是一种什么样的罕见病？
2023-07-11 17:54:56优生知识点击：182
孩子长得太漂亮的罕见病叫做歌舞伎综合征，这个的情况主要是指孩子一出生就非常的漂亮，并且就像化了妆一样，整个人就像是洋娃娃。还有一点就是患有这个罕见病的孩子不会开口说话，个子也长不高，并且智力方面是属于比较低下的。这个病最早是在日本发现的，由于这个外貌很像日本传统歌舞伎演员的装扮，所以被称作为歌舞伎综合征。
歌舞伎综合征的介绍
1.临床表现：患有歌舞伎综合征的临床表现主要有骨骼异常，皮纹异常等，孩子会有特殊的面部特征、智商降低、发育不良以及孩子会长得很漂亮等症状；
2.致病原因：导致患有歌舞伎综合症是属于一种呈常染色体显性遗传，主要是由kabuki综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶突变导致的；
3.治疗方法：治疗这罕见病的方法是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病，进行系统的治疗；
4.预防方法：我们应该知道的这是一种遗传性先天性疾病，也就是说绝大部分的预防都是对于该疾病是没有任何的良好效果。
其实，我们应该知道的是这个病是没有任何的治疗方法，只有在日常生活中在针对出现面部畸形、眼部畸形的时候，对其进行纠正治疗。有的患者是出现的内分泌或者是皮肤病的时候，给予对症处理。
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