单基因遗传病是什么？常见疾病都有哪些？

2023-03-18 10:43:19二胎常识点击：234

单基因遗传病主要是指于一个基因突变所导致的遗传性疾病。这个是属于比较常见的，比如说我们看到的白化病、先天性耳聋、血友病等疾病，但是由于单个基因发生突变引起的。单基因遗传病引发常见的遗传病是有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等。

单基因遗传病常见类型

1.白化病：色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄；

2.苯丙酮尿：肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，所以就演变成苯丙酮酸；

3.粘多糖病：该病主要粘多糖类代谢的先天性障碍，会导致孩子发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板等；

4.先天性肾上腺皮质增生症：主要的原因是因为肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。

最后单基因遗传病主要是有6600多种，并且这个是每年都在以10-50种的速度递增。对我们的健康是构成的危险，所以建议女性在怀孕前，一定要和丈夫先做孕前检查，主要是避免后期对宝宝有影响。