地中海贫血基因是什么？

在我国，广东，广西，海南，香港，福建等地是地中海贫血的高发地区。地中海贫血是由遗传性肽链合成疾病引起的一组血红蛋白疾病，地中海贫血基因是地中海贫血的直接原因。

地中海贫血是一种高度有害的遗传疾病，容易预防且难以治疗，而且治疗费用相对较高，使许多患者的家庭遭受痛苦。地中海贫血患者必须携带地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么？ 

地中海贫血基因是什么？

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变引起的。构成珠蛋白的肽链有4种。这些基因的缺失或点突变可引起各种肽链合成障碍，导致血红蛋白组成发生变化。根据所涉及的氨基酸链，地中海贫血通常分为四种类型：α，β，δβ和δ，其中β和α地中海贫血更为常见。

α-地中海贫血，称为α-地中海贫血：大多数α-地中海贫血是由血红蛋白α链合成减少或α珠蛋白基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。共有三种类型：H型血红蛋白疾病，HbBart胎儿水肿综合征和血红蛋白。

地中海贫血基因是什么？

β地中海贫血或简称β地中海贫血：它主要是由于基因中的点突变所致，少数是基因缺失。广东是β地中海贫血高发地区，人口携带者占3％。目前，尚无根治方法。输血通常用于治疗，但是长期输血会导致铁离子过多积聚，从而导致心力衰竭和死亡。脾切除术也是一种重要的治疗方法，但它可能引起诸如心肌炎和血栓形成的并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植目前是理想的治疗方法，但需要类似的匹配。

在临床上，根据地中海贫血的一两个基因缺陷，可分为轻度，中度和重度三种类型。通常认为，轻度和某些中间类型可以生存到成年期。严重的患者经常患有慢性溶血或反复感染。在儿童早期就去世了。下面的《马王百科全书》详细介绍了这三种疾病。

轻度：轻度贫血或无症状，难以检测，通常在体格检查或家庭分析中发现轻度贫血时被诊断。

地中海贫血基因分型

中型：婴儿期后逐渐出现贫血，乏力，无力，肝脾肿大和轻度黄疸。老年患者的特殊面孔可能类似于严重的β地中海贫血。合并呼吸道感染或服用氧化药物，抗疟疾药物等可引起急性溶血，加重贫血甚至溶血危象。这种类型的表现是完全不同的，贫血的时间和贫血的严重程度各不相同，大多数患者可以存活到老年。

严重：孩子出生时无症状，从3到12个月开始发展为慢性贫血。几天内会出现贫血，进行性肝脾肿大，黄疸和不典型增生。特殊表现包括：头大，眼睛睁大，鞍鼻，前额突出，脸颊突出。典型的表现是臀部形状的头，长骨头可以折断。骨骼变化是由骨髓的高造血功能，骨髓变宽和皮质变薄引起的。少数患者在肋骨和脊柱之间出现胸块，胆石症和小腿溃疡。常见并发症包括急性心包炎，继发性脾功能亢进和继发性血色素沉着症。其中最严重的是心力衰竭，这是贫血和铁沉积引起的心肌损害的结果，是儿童死亡的重要原因之一。如果不治疗，死亡前年龄应大于5岁。