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羊水穿刺主要查什么?

2022-05-19 13:42:33孕期检查点击:

羊水穿刺主要查什么?

羊水穿刺为产前诊断的一种准确性非常高的方法,主要是看胎儿染色体有没有明显异常,通过胎儿染色体可以发现一些疾病的发生概率。比如在怀孕16周时进行唐氏筛查出现高风险,就需要进一步通过羊水穿刺检查来进行确诊。
因为通过羊水穿刺可以提取到宝宝组织的一些脱落成分,进行宝宝身体组织的直接DNA检查,相对于普通孕妇的血液检测,准确性要高很多。所以如果女性在普通孕检身体出现异常的情况下,可通过进一步羊水穿刺来进行检查和确诊。

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羊水穿刺染色体异常胎儿还能要吗?

羊水穿刺染色体异常胎儿,部分可以保留但部分不能保留,因为羊水穿刺要对46条即23对染色体中每一条染色体进行检测。明确疾病后,根据不同疾病判断胎儿是否可以保留,常见如下所示:
1、21-三体综合征:若患儿存在21-三体综合征,则不能保留胚胎,因患21-三体综合征患儿出生以后生活无法自理;
2、5号染色体异常:若5号染色体某一片段出现问题,出现猫叫综合征可能影响存活,因此不能保留;
3、部分染色体异常:如45xO即X染色体缺失一条,但胎儿发育正常,称特纳氏综合症,胎儿可以存活则可以保留;
4、性染色体异常:对于47XYY或47XXX,称超雌综合征、超雄体综合征,此种性染色体异常的胎儿多数可以存活。
因此,染色体异常需观察类型以及片段缺失、重复,是否为微缺失、微重复以及是否可能致病等,建议咨询遗传专家后决定胎儿保留与否。

羊水穿刺都检查哪些项目?

羊水穿刺,主要是可以检查出来胎儿的所有染色体是否有非整倍体的异常,以及大片段的缺失、倒置、异位等。羊水穿刺是一种产前诊断的方式,一般是在怀孕16到23周之间做,通过抽取羊水来提取胎儿的细胞核DNA,进行染色体核型分析,从而得出胎儿是否有染色体的异常。
由于它是一种有创性的操作,容易引起胎儿丢失、出血、感染等并发症,一般发生率为0.5%左右,所以说一定要有明确的产前诊断的指征才可以做。比如孕妇年龄超过35周岁,或者唐氏筛查,无创DNA有高风险,以及孕妇或者配偶有染色体的异常或遗传性疾病,或者孕妇曾经生育过有染色体异常的胎儿时,需要做羊水穿刺。

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