17a羟化酶缺乏症能不能生育 21羟化酶缺乏症能产能生孩子？

17a羟化酶缺乏症能不能生育？那本文就这个问题以21羟化酶缺乏症能产能生孩子为大家详细介绍一下。

17a羟化酶缺乏症能不能生育

目前中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心、上海瑞金医院生殖医学中心等已有患有先天性17a羟化酶缺乏症的女性通过试管婴儿成功完成生育的案例。17α羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中的一种相对少见的类型，是由CYP17基因突变导致的、发病率仅为1/50000的罕见病，属于常染色体隐性遗传病。患者的雌孕激素异常影响卵泡发育、排卵和子宫内膜，从而导致不孕。

17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，可能因不孕在生殖医学门诊求诊，在临床上可获得诊断和成功助孕，以下是两例中山大学孙逸仙纪念医院、上海瑞金医院分享的女性先天性17a羟化酶缺乏症通过试管成功生育的案例：

案例一：

小王是一位17α羟化酶缺乏症患者，跑了很多医院的生殖中心都被告知做不了试管婴儿，偶然的机会在自己的病友群中看到有2个类似病症的朋友在瑞金医院生殖医学中心做试管婴儿，于是从北京辗转来到瑞金医院生殖医学中心。

小王从小不能正常来月经，反映卵巢功能的促卵泡生成素（FSH）已经高达104mIU/ml，抗缪勒氏管激素AMH已低至0.41ng/ml。窦卵泡也很少，只在左侧卵巢看到了针尖样的两枚小卵泡。

花了将近1个月的时间精准促排卵，2021年10月，小王终于成功取到4枚卵子。考虑到激素异常对子宫环境的影响，在胚胎移植之前，医生对小王进行了子宫内膜容受性的全面检查，对发现的各项异常情况进行了前期处理。2021年12月，牛主任选择内膜环境最合适的时机为小王移植了1枚胚胎，之后成功受孕完成生育。

案例二：

陈女士，女，30岁，婚后未避孕未孕7年，是一位不完全型17α-羟化酶和17,20裂解酶缺乏症患者，于2014年来中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心求诊助孕。

拟行GnRHa长方案IVF助孕，于月经周期第14及20天给予达菲林单次注射1.25mg，降调节后20天查FSH、LH<5IU/L，E2<20pg/ml，P分别为5.02ng/ml～8.44ng/ml；内膜3~4mm；查血hCG排除妊娠。考虑降调节后不明原因高孕酮血症取消本周期，进一步检查确定为不完全型17α-羟化酶和17,20裂解酶缺乏症。

诊后用地塞米松抑制肾上腺来源的孕酮，用GnRH-a抑制卵巢来源的孕酮，降至正常后激素替代周期内膜准备，移植冷冻胚胎后获得成功妊娠并于35+4周顺产分娩一活男婴。

17α-羟化酶缺乏症因其激素水平紊乱、基因缺陷复杂且助孕结局不良，常常是很多生殖中心望而却步的“疑难杂症”，目前全世界对该类患者行辅助生育技术获得妊娠和分娩的报道也很少，但仍有成功生育的可能。

21羟化酶缺乏症能产能生孩子

男性21羟化酶缺乏症患者也是有成功生孩子的情况的，是否符合试管助孕条件需要到正规生殖中心进行评估。21羟化酶缺乏症（21OHD）的成年男性可能表现为不育、无精、少精，与同年龄正常男性相比，其生育能力明显下降，但部分患者经糖皮质激素治疗后，可恢复生精功能，也可以生育健康的后代的。

21羟化酶缺乏症（21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最常见的类型，该病是由于CYP21A2基因失活性突变导致21羟化酶缺乏，引起皮质醇和醛固酮合成不足，但目前有关21羟化酶缺乏症生育的报道并不多，可以从已有数据来做个简单了解：

1. 一项样本量65例的研究表明：仅有37%的男性CAH患者尝试生育，其中仅67%的患者育有子女；

2. 目前样本量最大(219例)的一项研究也表明：在有性生活史的男性经典型21羟化酶缺乏症患者中，51%(52/104例)育有子女，其中89%(47/52例)使配偶自然受孕，11%(5/52例)需借助辅助生育技术（试管婴儿）；

3. 与正常成年男性相比，其生育力亦明显降低(51%与79%)。

21羟化酶缺乏症是属于比较常见的遗传性疾病，男女均可能遗传，如果发病症状轻微可以进行治疗，康复之后再正常怀孕，对于女性患者如有必要还需要到医院检查下排卵功能，严重者可以试试试管婴儿，以防造成遗传几率发生的可能性会更大。

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