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一胎基因突变二胎怎么办?cohen综合征能不能要二胎?

2022-12-23 18:52:56产后问题点击:510

一胎基因突变二胎怎么办?那本文就这个问题以cohen综合征能不能要二胎为大家详细介绍一下。

一胎基因突变二胎怎么办

如果一胎宝宝发生基因突变,建议在要二胎之间夫妻双方做一个全面的基因检测,确定是一胎基因突变是由母亲引起还是由父亲引起,如果是因为染色体异常引起的基因变异,建议可以选择三代试管婴儿的方式要二胎,通过三代试管婴儿的遗传基因筛选技术选择健康的胚胎移植,减低二胎发生基因突变的概率。

一胎宝宝出现基因突变的问题,首先要先在一胎宝宝的身上找原因,如果找到原因在看是怎么引起的,在要二胎前首先建议夫妻双方先做一个染色体基因检测,了解要二胎再发生基因突变的风险,下面给大家介绍一下一胎基因突变二胎注意事项,具体如下:

1. 一胎宝宝出现基因突变,在第二胎的检查上要从第一胎的孩子身上找原因,然后在从父母的身体上查找原因,看是否有没有关系,了解再出现基因突变的风险有多大的概率;

2. 造成基因突变的原因有很多,比如坏境影响、饮食变化、辐射等,一胎出现基因突变,二胎出现基因突变的情况不一定,可以在怀孕之前去医院做一个系统的孕前检查,在怀孕期间做好各种基因检测,能最大程度的减低二胎基因突变的风险;

3. 二胎前夫妻双方进行遗传基因检测,如果确定一胎基因突变是由染色体异常引起,建议可以直接通过三代试管婴儿技术备孕二胎。

一胎发生基因突变一定不能忽视问题,要综合各种因素考虑是否可以生二胎,基因突变可能会导致二胎发育异常,所以在一胎基因突变的情况下,要二胎一定要先到医院做相关的检查。

cohen综合征能不能要二胎

一胎有cohen综合征还是可以自然怀孕要二胎的,因为Cohen综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它的遗传性是较小的,遗传几率一般就在25%左右。正常人和携带cohen综合征的患者结婚,下一代发病几率是比较小的,但有可能是携带者,也有可能是正常人。但如果是近亲结婚,那么生二胎也会有很高的发病率,有必要时可以做三代试管降低遗传几率。

Cohen综合征也被称为肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征,其临床表现主要有中度至重度智力低下,持续性肌张力低下,肥胖,上门齿凸起,外眼角下斜等等病症,目前已有研究证明Cohen综合征患者致病基因定位于染色体8q22上的VPS13B基因。

Cohen综合症首次报道时间是在1973年,自从科恩综合症第一次被报道以来,全世界已经报道了超过100个病例。据研究该疾病对男性和女性的影响大致相同,但是,科恩综合症的病例较少因此很难确定该病在一般人群中发生的频率。根据常染色体隐性遗传病的遗传规律来看,遗传性比较小,所以一胎有cohen综合征,二胎还是可以尝试自然怀孕的,做好孕期产检即可,如果担心再发生类似的情况,可以直接选择做三代试管助孕。

第三代试管可以排除的疾病

胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病,包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病,可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表,以供参考:

sma:VHL综合症;另外的则是cohen综合征

apert综合征:唐氏综合征;另外的则是21三体

糖尿病:银屑病;另外的则是多囊肾

地中海贫血:血友病;另外的则是鱼鳞病

罗氏易位:牛皮癣;另外的则是染色体47xxx

骨软骨瘤病:alport综合症;另外的则是苯丙酮尿症

杜氏肌营养不良症另外的则是

第三代试管婴儿是在一代试管和二代试管基础上派生出来的一项新技术,它能对胚胎的染色体或基因进行筛查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎将被淘汰。对于有以上这些疾病的夫妻,是可以采取三代试管婴儿技术,来保障优生优育的。

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