男性罗氏易位指的是13号和21号染色体异常吗？
2023-07-12 11:44:53婴儿饮食点击：129
罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体上，即13、14、15、21和22号染色体。人群发生率约为1.23/1000，约占不孕人群的2%~3%。这种情况目前是无法治疗的，理论上来说自然怀孕的话，会有1/6是正常的，1/6是携带者，还有4/6是不正常的胎儿，会导致流产。罗氏易位是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，短臂数减少两条的现象。
对于罗氏易位携带者在生育时最好的办法就是植入前遗传学诊断，可以对胚胎进行筛选后，挑选无明显染色体异常的胚胎植入子宫，从而生育出健康的宝宝。
男性罗氏易位生育结果：
1、完全正常胚胎
正常妊娠，完全健康baby出生，理论概率1/6。新生儿没有遗传易位染色体，有正常的46条染色体，再生育后代时无遗传风险问题。
2、罗氏易位携带胚胎
正常妊娠，后代为罗氏携带者，理论概率1/6。新生儿遗传了易位染色体，和父/母亲一样，只有45条染色体，拥有正常的表型，但是再生育后代时同样存在相同的生育风险问题。
3、染色体不平衡胚胎
妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生，理论概率4/6。由于罗氏易位产生的不平衡的单体或三体配子，可能直接造成妊娠困难或反复流产，或者死胎死产，或者染色体异常患儿出生，例如：21-三体综合征，是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常。
一般来说，发生罗氏易位的染色体的短臂上没有有功能的基因，携带者一般表型正常，也就是说没有什么临床不良表现。但是有研究表明，罗氏易位可能干扰男性精子生成，男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。
