试管技术可以筛查的疾病有哪些？
2026-02-10 19:38:15生男生女点击：194
试管婴儿技术，尤其是第三代试管婴儿技术（PGT，即胚胎植入前遗传学检测），能够在胚胎移植前对其进行基因和染色体异常筛查，以减少遗传性疾病传递给下一代的风险。这项技术的应用范围
试管婴儿技术，尤其是第三代试管婴儿技术（PGT，即胚胎植入前遗传学检测），能够在胚胎移植前对其进行基因和染色体异常筛查，以减少遗传性疾病传递给下一代的风险。这项技术的应用范围广泛，能够筛查出多种类型的遗传病。
遗传性单基因疾病
这类疾病由单一基因突变引起，包括但不限于：
囊性纤维化：一种影响呼吸系统和消化系统的遗传性疾病。
地中海贫血：一种遗传性血液疾病，导致红细胞中的血红蛋白异常。
亨廷顿舞蹈症：一种进行性的神经退行性疾病。
脊髓性肌肉萎缩症：影响神经系统，导致肌肉无力和萎缩。
镰状细胞病：一种遗传性血液疾病，影响红细胞形态与功能。
染色体异常
染色体异常通常指染色体数目或结构的变化，包括但不限于：
唐氏综合症：21号染色体三体。
爱德华氏综合症：18号染色体三体。
帕陶综合症：13号染色体三体。
特纳综合症：女性缺少一条X染色体。
克兰费尔特综合症：男性多一条或更多X染色体。
多基因遗传病
多基因遗传病涉及多个基因相互作用，以及环境因素的影响。尽管较难通过PGT完全避免，但某些情况下仍可进行风险评估，如：
乳腺癌：BRCA1/BRCA2基因突变相关的遗传性乳腺癌。
前列腺癌：某些遗传变异增加患病风险。
结直肠癌：林奇综合症等遗传性癌症综合征。
线粒体疾病
线粒体是细胞内的能量工厂，其DNA突变可引发一系列疾病。PGT可用于筛选线粒体遗传缺陷，例如：
Leigh综合症：一种严重的神经退行性疾病。
肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维病（MERRF）。
其他罕见遗传病
对于一些罕见的遗传病，如：
尼曼匹克病：一种脂质代谢障碍。
泰萨病：一种溶酶体储存病。
范可尼贫血：一种骨髓衰竭症。
通过PGT技术，医生可以在实验室环境下对胚胎进行全面检查，识别出那些携带致病基因的胚胎，并选择健康的胚胎进行移植，从而大大降低了遗传病患儿出生的概率。不过值得注意的是，PGT并不能保证百分之百地阻止所有遗传疾病的传递，而且该过程需要高度专业化的医疗团队操作。此外，伦理问题也是实施过程中必须慎重考虑的因素之一。
