先天性卵巢发育不全的症状有哪些？

先天性卵巢发育不全的常见症状： 身材矮小、阴道、子宫小或不足、多发痣、眼睑下垂、耳朵大而低、腭弓高、后发际线低、脖子短而宽、颈鳍、胸部呈桶形或呈盾状，乳头间距大，乳房及乳头不发达，肘部外翻，第四、五掌骨或跖骨短，掌纹穿过双手，下肢淋巴水肿，肾脏畸形、主动脉弓狭窄等。

临床特点是身材矮小，生殖器和第二性征发育不全，出现一组身体发育异常。身高一般小于150厘米。女性外阴发育不成熟，阴道小或无子宫。身体特征助孕括多颗痣、下垂的眼睑、低耳、高腭弓、低发际线、短而宽的颈部、颈鳍、胸桶或盾、乳头间距、乳房和乳头发育不良、肘部外翻以及4或5个掌骨。或者跖骨短、掌纹、下肢淋巴水肿、肾脏发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征并不一定存在于每个患者身上（表1）。智力发展有不同的水平，从完全正常到智力低下。生活就像正常人一样。产妇年龄似乎与这种发展无关。 LH和FSH从10岁到11岁开始显着升高，且FSH的升高幅度大于LH的升高幅度。北京协和医院使用单光子（SPA）测量了40例特纳综合征患者，其中13例还使用了QCT测量了骨密度。结果发现，特纳患者的骨密度明显低于同龄正常女性。更多相关知识请阅读：复发性卵巢恶性肿瘤日常护理要点。除45，X外，综合征染色体还可有多种嵌合体，如45、Or 45、X/46、XX/47、XXX等。临床表现取决于嵌合体中哪种细胞系占主导地位。如果正常染色体占大多数，异常体征就会减少。相反，如果异常染色体占大多数，典型的异常体征也会增多（图5、图6）。该综合征也可能是由于性染色体结构异常所致，例如Xxr 长臂（图8）或易位。临床表现与缺乏的程度有关。缺失者可能仍有残余卵泡，可能会出现月经来潮，但几年后就会出现闭经。剖腹手术时可以看到女性内生殖器，但都很小。长2~3厘米，宽0.5厘米，与卵巢相当的位置。在显微镜下，可以在脊髓中看到薄层的皮质、髓质和门。卵巢基质通常是皮质的，具有长波长细胞。门助孕含门细胞和卵巢网。怀孕12周前的45X胚胎中原始卵泡的数量是正常的，较大的胎儿中原始卵泡的数量减少，出生时几乎没有。临床上遇到的个别患者可以怀孕，但其生殖寿命较短，卵巢早衰可能与这些患者在胚胎期母细胞消耗缓慢有关。因此，了解特纳综合征患者的症状非常重要。怀孕病例的染色体分析显示嵌合体为45,X/46,XX。当46,XX细胞系占主导地位时，卵巢才能发育并维持正常功能。文献报道45、8%的个体和45、46、XX 21%的个体可以有正常的青春期发育和月经。垂体促性腺激素缺乏会导致FSF 和LH 升高。少数特纳综合征患者，通过腹腔镜检查发现FSH和LH卵巢较小，活检显示卵巢内有卵泡。如果特纳综合征患者能够怀孕，流产和死产也更常见。 45、X受精卵不能发育，很多人流产，占流产的5%.5%~7.5%。安德鲁斯提出，性染色体缺失或嵌合不仅会影响性腺和生殖道的发育，还会影响特纳身体异常的综合征特征。如果缺少一个X，除了性腺发育不全外，还有各种身体异常的特纳综合征表现。缺少手臂1972年，诺伊等人也认为特纳身材矮小与手臂短缺有关。性染色体为X、XXp- 或XXqi 的人身材矮小。性染色体因此，人们认为卵巢和母细胞的分化需要两个位点，一个在长臂上，另一个在短臂上。

失去任何一点都会导致性腺发育不良。长臂和短臂发育异常与长臂和短臂有关。长臂和短臂对于正常身高至关重要，但短臂起着决定性的作用。性腺也是如此，但长臂起着主要作用。除了临床特征外，首先进行染色体45,X 的核型分析，并且需要足够数量的细胞来确定是否存在嵌合体。如果结构异常，则需要显带技术来了解染色体缺失或易位的部分。如果您想了解更多怀孕知识请点击：无忧怀孕